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Lo que las pruebas genéticas pueden revelar sobre tu riesgo de cáncer después de los 50
Hasta el 10% de los cánceres son hereditarios. Conocer tu riesgo puede ayudar a orientar las decisiones sobre exámenes de detección, prevención y atención médica a medida que envejeces.
Kyle Hilton
Puntos principales
- Hasta el 10% de los cánceres son hereditarios, pero muchas personas nunca se hacen pruebas genéticas, incluso después de un diagnóstico de cáncer.
- Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones hereditarias relacionadas con el riesgo de cáncer y ayudar a orientar las decisiones sobre exámenes de detección, prevención y tratamiento más adelante en la vida.
- Un resultado positivo no significa que vas a desarrollar cáncer, pero sí puede abrir más opciones de monitoreo y detección temprana.
El cáncer golpeó duramente a la familia de Debbie Denardi por ambos lados. Perdió a su madre y a tres tías por cáncer de mama y de ovario. El cáncer de próstata y colorrectal acechaba al lado paterno de su familia, cobró la vida de su tío y de su abuelo, y casi la de su hermana.
“Yo siempre supe que también iba a tener cáncer”, dice Denardi, empresaria y defensora en Miami.
Y al final, sí lo tuvo. Los exámenes frecuentes con mamografías y ultrasonido detectaron el cáncer de mama triple negativo de Denardi. Las pruebas genéticas descubrieron un gen BRCA1 defectuoso, que aumenta el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas.
A los 62 años, se unió a un ensayo clínico que reclutaba pacientes con cambios dañinos en los genes BRCA1 y BRCA2. Durante el ensayo, Denardi se enteró de que también porta un gen defectuoso para el síndrome de Lynch, una enfermedad poco conocida que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, incluido el cáncer colorrectal hasta en un 80% en los hombres y el cáncer endometrial hasta en un 60% en las mujeres. Sus dos hijos adultos portan la mutación.
“Ahora, mirando hacia atrás, pienso, ¿por qué me sentaba en esos consultorios médicos y escribía todas estas cosas, y ellos nunca prestaron atención, nunca recomendaron pruebas genéticas?”, dice Denardi. “Yo lo habría hecho si lo hubiera sabido”.
Aunque la mayoría de los cánceres son aleatorios y causados por factores de riesgo, hasta el 10% son hereditarios. Aun así, muchas personas nunca se hacen pruebas genéticas, incluso después de un diagnóstico de cáncer. Esas cifras aumentan en poblaciones históricamente desatendidas. A las personas hispanas y negras las remiten a servicios genéticos con menos frecuencia que a sus contrapartes blancas. Las consecuencias son devastadoras.
Hoy en día, las pruebas genéticas son más asequibles y avanzadas que hace una década, con opciones que pueden detectar docenas de mutaciones hereditarias relacionadas con muchos tipos de cáncer.
"La posibilidad de que una persona sea portadora de un gen asociado con un riesgo hereditario de cáncer, tenga o no antecedentes personales o familiares de cáncer que resulten preocupantes, es en realidad más común de lo que la mayoría de la gente imagina", afirma Sara Pirzadeh-Miller, directora de Genética del Cáncer en el Centro Médico UT Southwestern de Dallas y expresidenta inmediata de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.
Y conocer ese riesgo es información especialmente valiosa para las personas mayores de 50 años.
Pruebas después de los 50
Una razón por la que las pruebas genéticas siguen siendo importantes después de los 50: estamos viviendo vidas más largas y más activas. Y la edad de aparición de los cánceres hereditarios varía según el gen, dice Sue Friedman, directora ejecutiva del grupo sin fines de lucro conocido como FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), y sobreviviente de cáncer de mama en etapa temprana.
Aunque algunos cánceres hereditarios se diagnostican por primera vez a una edad más temprana, Friedman dice que muchísimas personas no se enteran de que portan un gen defectuoso hasta después de los 50 o 60 años, porque nadie recomendó exámenes de detección antes de eso. Los cánceres de ovario, páncreas y próstata —todos los cuales pueden ser causados por mutaciones genéticas— aparecen con más frecuencia después de los 50 años.
Junius Nottingham Jr. desearía que cualquier profesional de la salud le hubiera recomendado pruebas genéticas a lo largo de los años. Su árbol familiar está lleno de casos de cáncer, y sus seres queridos han pagado muy caro esa falta de conocimiento.
Hace siete años, a los 28 años, al hijo de Nottingham, Jeremy, le diagnosticaron cáncer de colon en etapa 4, que ya se había extendido al hígado. Poco después, Nottingham supo que tanto él como Jeremy portaban una mutación en el gen MSH2, lo que indicaba síndrome de Lynch.
A los 64 años, mientras ayudaba a su esposa a cuidar de Jeremy, a Nottingham le diagnosticaron cáncer de colon en etapa 1 y necesitó cirugía. Jeremy murió más tarde ese mismo año. Hoy, Nottingham dedica su tiempo a aumentar la concientización sobre el síndrome de Lynch con charlas, un sitio web y un pódcast.
“Cada vez que cuento la historia, me emociono y no pido disculpas por ello”, dice Nottingham, un agente federal jubilado. “El cáncer es real".
¿Las pruebas son adecuadas para ti?
Si te estás preguntando sobre tu propio riesgo de cáncer, empieza por reunir tu historial médico y el historial de tu familia. Puedes aprender sobre tu riesgo de cáncer con FORCE y la Sociedad Americana contra el Cáncer, ya sea llamándolos o usando una de sus herramientas en internet.
Una vez que conozcas tu riesgo, tienes que decidir si buscar pruebas genéticas. A simple vista, hacerse la prueba es tan sencillo como enviar una muestra de saliva usando un kit de prueba casero o sacarte sangre en el consultorio del médico. Sin embargo, la ruta más segura es comunicarte primero con tu médico de atención primaria, un enfermero especialmente capacitado o un consejero genético.
Estos profesionales pueden ayudar a determinar si las pruebas genéticas son apropiadas y recomendar un panel de genes según tu historial personal y familiar.
Una vez que lleguen los resultados, vas a necesitar a alguien que pueda interpretarlos con precisión, dice Pirzadeh-Miller. Los consejeros genéticos también pueden ayudar con el costo de las pruebas y el papeleo del seguro. Y lo más importante, pueden guiarte en los siguientes pasos.
Si tu prueba da positivo, tendrás muchas decisiones que tomar, dependiendo de tu edad, tu salud general y las pautas de detección. Las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) describen opciones de detección o cirugía según el tipo de cáncer.
La mayoría de los planes de seguro cubren las pruebas genéticas de cáncer cuando las remite un profesional de la salud. Pero hay un detalle para quienes tienen más de 65 años: Medicare no cubre las pruebas genéticas preventivas ni la atención, a menos que actualmente estés en tratamiento con un diagnóstico de cáncer.
“Si no tienes cáncer, o tuviste cáncer hace muchos años y lo superaste, Medicare no va a pagar para que te hagas pruebas, incluso si cumples con todos los criterios fuera de Medicare, como las pautas de la NCCN”, dice Lisa Schlager, vicepresidenta de políticas públicas de FORCE.
Una legislación propuesta, llamada la Ley para reducir el cáncer hereditario, podría ayudar a cerrar esa brecha y asegurar que se cubra la atención preventiva. Hasta ahora, el proyecto de ley se ha presentado en el Congreso, pero no ha sido aprobado.
También vas a tener que considerar posibles problemas con el seguro. La Ley de Información Genética y Discriminación prohíbe la discriminación basada en la información genética en el seguro médico y el empleo, pero no cubre el seguro de vida, los cuidados a largo plazo ni el seguro por discapacidad.
El conocimiento es poder
Ya sea que elijas hacerte la prueba o no, debes saber que un resultado positivo no significa que vas a tener cáncer; significa que tienes un mayor riesgo, y que los miembros de tu familia también podrían tenerlo. Un resultado negativo no significa que alguien esté libre de riesgo.
Hay algo seguro: si das positivo, hoy tienes más opciones de prevención y vigilancia, lo que podría detectar el cáncer en una etapa suficientemente temprana como para curarlo.
La Dra. Olufunmilayo I. Olopade, oncóloga y genetista del cáncer en la Universidad de Chicago, anima a sus pacientes a pensar en las pruebas genéticas como parte del legado de su familia. Nuestros genes pueden hacer que nuestros ojos sean cafés o azules, y a veces pueden aumentar nuestro riesgo de cáncer, porque de eso se trata el cáncer hereditario, dice ella. A menos que completes las pruebas genéticas, no puedes saber si tal vez heredaste algún riesgo de cáncer.
Cuando recién empezaba a ejercer la medicina, dice Olopade, sus pacientes estaban muriendo de cáncer debido a genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos y deseaban haber podido hacer algo para prevenirlo.
Ahora pueden.
“Parte de mantenerse sano es conocer tu riesgo”, dice Olopade.
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