Cómo los genes, los hábitos y los datos de salud podrían moldear el futuro de la atención médica

Una gran base de datos federal está combinando información genética y datos clínicos para ayudar a desarrollar y ofrecer mejores tratamientos para enfermedades comunes.

Una red de iconos de personas bajo una lupa, que representa la investigación de salud personalizada.
Getty Images

Puntos principales

  • La base de datos federal All of Us usa datos genéticos, de estilo de vida y ambientales para investigar cómo ofrecer una atención médica más personalizada, con estudios ya en marcha.
  • Alrededor del 62% de los participantes del proyecto tienen más de 50 años, lo que aporta información sobre enfermedades relacionadas con la edad.
  • Cualquiera puede participar gratis, y hay varias opciones para compartir datos.

Imagínate ir al consultorio de tu médico y enterarte de que tienes una enfermedad específica, pero en vez de ponerte en un tratamiento que ha funcionado bien para la mayoría de las personas, tu médico te receta un medicamento que sabe que va a funcionar mejor para ti, según tus antecedentes.

Ese es el objetivo de All of Us, una gran base de datos federal con información de más de 747,000 participantes, que hace poco fue reconocida como el mayor centro de datos genéticos del mundo. El proyecto conecta datos genéticos, de estilo de vida y ambientales —como el lugar donde vives— con los resultados de salud, y tiene el potencial de cambiar para bien la manera en que practicamos la medicina, dice el Dr. Dan Roden, profesor de medicina genética y farmacología clínica en la Universidad de Vanderbilt en Nashville.

"Ahora tenemos la oportunidad de observar los genes de las personas, relacionarlos con cómo se sienten o con el riesgo de enfermedad, y crear tratamientos personalizados para esas personas que no son totalmente promedio", dice Roden.

Históricamente, gran parte de la investigación que ha dado forma a la atención médica se basaba en personas de ascendencia europea, lo que significa que los hallazgos no siempre reflejaban la diversidad de la población en el país. Con All of Us, "hemos cambiado eso por completo", dice Stephanie Devaney, directora de operaciones de All of Us.

De un enfoque único para todos a la medicina de precisión 

Los datos de este proyecto ampliado, lanzado por primera vez en el 2018, podrían ayudar a los investigadores a identificar qué medicamentos funcionan mejor para ciertas personas, qué tratamientos podrían ayudar a prevenir una enfermedad y quiénes podrían tener un mayor riesgo antes de que aparezcan los síntomas. También podría orientar a los científicos hacia nuevos adelantos farmacológicos.

"Este recurso hace posible una ciencia completamente nueva", dijo en un comunicado de prensa el Dr. Geoffrey S. Ginsburg, director médico y científico y director interino de datos de All of Us.

De los datos recopilados hasta ahora, el 62% provienen de personas mayores de 50 años, dice Hoda Anton-Culver, profesora distinguida en la Universidad de California en Irvine e investigadora principal del All of Us Southern California Consortium. De esos, aproximadamente el 16% tienen entre 50 y 59 años, el 20% entre 60 y 69 años, el 18% entre 70 y 79 años, el 7% entre 80 y 89 años, y aproximadamente el 1% tienen 90 años o más.

Los adultos mayores son un grupo clave para estudiar, dice Anton-Culver, porque enfermedades como la diabetes, las enfermedades cardíacas y la enfermedad de Alzheimer son más comunes con la edad.

"Creo que aquí hay muchísimo valor para las poblaciones que están envejeciendo", agrega Devaney.

Se incluyen colaboradores de casi todos los códigos postales del país, así como algunas personas que quizás fueron excluidas de los ensayos clínicos tradicionales, incluidos adultos mayores y quienes toman múltiples medicamentos.

Los participantes pueden compartir muestras biológicas como sangre, saliva y orina en más de 45 centros presenciales. Otros datos provienen de dispositivos portátiles, respuestas a encuestas y registros médicos electrónicos (EHR), incluidas notas clínicas. Algunos participantes tienen expedientes médicos que se remontan a décadas atrás, dice Devaney.

Los investigadores que usan All of Us deben registrar cómo están usando la información, dice Devaney. Casi 23,000 proyectos de investigación en todo el mundo están en marcha, y más de 1,400 estudios han sido publicados usando los datos. Hasta ahora, All of Us es la base de datos de información genética más grande del planeta.

Los registros de All of Us ya se están usando en investigaciones publicadas. Los hallazgos recientes incluyen:

All of Us busca reclutar a 1 millón de personas en Estados Unidos para que participen en la investigación. Para más información o para inscribirte, visita www.joinallofus.org (en inglés).

La mirada puesta en el futuro

UC Irvine es una de las pocas instituciones en todo el país que forma parte del estudio de investigación asociado Eyes on Health de All of Us, que recopila datos (incluidas imágenes) de los ojos de los participantes para explorar conexiones entre los ojos y la salud en general.

“Al integrar imágenes de los ojos en nuestro conjunto de datos actual, estamos creando oportunidades muy valiosas para descubrir cómo el ojo se conecta con trastornos como la enfermedad cardiovascular, la diabetes y las enfermedades neurológicas”, dijo en un comunicado Josh Denny, director ejecutivo de All of Us.

Los puntos principales fueron creados con la asistencia de IA generativa. Un editor de AARP revisó y refinó el contenido para asegurar su precisión y claridad.

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