Enfermedad de Sjögren: un trastorno autoinmunitario difícil de diagnosticar

• Fatiga extrema
• Entumecimiento en las manos o en los pies
• Dolor muscular
• Dolor en las articulaciones
• Problemas gastrointestinales
• Erupciones en la piel
• Tos seca y persistente
• Disautonomía, como mareos, palpitaciones del corazón y síndrome de taquicardia postural ortostática
• Dolores de cabeza y migrañas 

Además, la falta de saliva puede llevar a complicaciones dentales.

¿Qué causa la enfermedad de Sjögren?

No se conoce exactamente la causa de la enfermedad de Sjögren, pero muchos investigadores creen que hay factores genéticos y ambientales involucrados. "El paciente tiene que haber nacido con los genes que causan efectivamente la enfermedad", dice Thomas, "y luego algo tiene que activar esos genes para que el sistema inmunitario se vuelva hiperactivo".

Las mujeres tienen un riesgo mucho mayor que los hombres de sufrir esta enfermedad: el 90% de los casos son mujeres. Los investigadores no están seguros de a qué se debe eso.

Aunque la enfermedad puede contraerse a cualquier edad, es más común en las personas mayores de 40 años. "Cuando envejecemos, hay más inflamación en nuestro sistema, y eso puede causar enfermedades autoinmunitarias, entre ellas la enfermedad de Sjögren", dice Altorok. 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Sjögren?

Se trata de una enfermedad notoriamente difícil de diagnosticar.

"Hay más pacientes subdiagnosticados o sin diagnóstico que pacientes con un diagnóstico establecido", dice Altorok, y agrega que las personas a menudo ignoran síntomas que pueden parecer comunes y menores, como la boca y los ojos secos. Estos síntomas pueden convertirse rápidamente en complicaciones más graves si no se tratan, por lo que es importante hablar de cualquier síntoma en los chequeos de salud regulares, sin importar cuán insignificantes puedan parecer.

Otra razón para el subdiagnóstico es que la enfermedad de Sjögren generalmente evoluciona a lo largo de varios años, mientras que otras condiciones autoinmunitarias, como la artritis reumatoide, pueden desarrollarse en meses o incluso semanas.

"Es una enfermedad que evoluciona muy lentamente a lo largo del tiempo, por lo que las personas pueden comenzar a tener síntomas mucho antes de recibir un diagnóstico", dice Thomas. "Los pacientes me cuentan de síntomas que tenían incluso cuando eran adolescentes".

"Para diagnosticar la enfermedad de Sjögren normalmente buscamos síntomas como ojos secos y boca seca, pero también hay análisis de sangre que son muy útiles", dice Altorok. Los análisis de sangre que puede ordenar un reumatólogo ayudan a identificar anticuerpos típicamente presentes en individuos con la enfermedad de Sjögren. A veces, el médico también ordenará una prueba de glándulas salivales para evaluar la producción de saliva o una prueba de los ojos para determinar si la producción de lágrimas ha disminuido.

Los ojos secos y la boca seca no siempre son los primeros síntomas.

"Los síntomas de la enfermedad de Sjögren no siempre comienzan con sequedad, como en mi caso. La enfermedad es difícil de diagnosticar", dice Church. Y añade que muchas personas reciben el diagnóstico más tarde en la vida, cuando la enfermedad ha progresado a un nivel tal de dolor o incomodidad que buscar un diagnóstico y tratamiento se convierte en una prioridad.

¿Cómo se puede tratar la enfermedad de Sjögren?

Una vez que se determina el diagnóstico, el reumatólogo crea un plan de tratamiento, a menudo en colaboración con otros especialistas. Actualmente, el tratamiento aborda los síntomas, no la enfermedad en sí. No hay medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para calmar esta inflamación sistémica y evitar que ataque al organismo, aunque algunos medicamentos están en ensayos clínicos y podrían ser aprobados pronto por la FDA, dice Thomas. La FDA recientemente otorgó la designación de terapia innovadora a un nuevo medicamento, el nipocalimab, lo que acelera el proceso de revisión; el medicamento está entrando en su tercera fase de ensayos clínicos.

Las opciones para tratar los síntomas incluyen gotas o ungüentos para los ojos para aliviar los ojos secos, medicamentos recetados para aumentar la producción de saliva y medicamentos para ayudar con síntomas específicos de la enfermedad de Sjögren, como el dolor en las articulaciones o la inflamación.

 "Adaptamos el tratamiento según las manifestaciones de la enfermedad que tenga el paciente", dice Altorok. "Varía, desde opciones conservadoras cuando los síntomas son mínimos hasta opciones de tratamiento más intensivas cuando las manifestaciones son más graves".

Las personas con la enfermedad de Sjögren también necesitan una rutina dental más robusta. "Lamentablemente, solo cepillarse los dientes y usar hilo dental no será suficiente", dice Athena Papas, profesora en la Facultad de Medicina Dental de la Universidad de Tufts, especializada en la enfermedad de Sjögren.

"No conozco otra enfermedad que requiera tantos especialistas para su cuidado. Yo tengo nueve médicos para mi enfermedad de Sjögren," dice Church.

La vida con la enfermedad de Sjögren

"La esperanza está realmente a la vuelta de la esquina", dice Church, refiriéndose a los medicamentos que están en ensayos clínicos. "Ahora que las investigaciones han demostrado que la enfermedad es sistémica y grave y que puede afectar a cualquiera, a cualquier edad, serán más las personas que recibirán un diagnóstico correcto, y eso también trae esperanza".