Nueva base de datos podría acelerar la investigación de Alzheimer y Parkinson

Alrededor del 2007, los investigadores demostraron que podían ver cambios de proteínas en la sangre que reflejan la enfermedad. Pero ha habido una falta de acceso a grandes cantidades de datos de alta calidad y estandarizados para uso de los científicos, dice Carlos Cruchaga, un especialista en genómica y director del NeuroGenomics and Informatics Center en la Universidad de Washington en St. Louis, quien usó datos del GNPC en su investigación.

El GNPC proporciona acceso a datos de proteínas que abarcan múltiples enfermedades neurodegenerativas, dice Cruchaga. Esto puede ser especialmente útil para entender las similitudes y patrones de neurodegeneración, que aún no se comprenden completamente.

Otra ventaja de los datos del GNPC es que los investigadores no tendrán que recolectar sus propias muestras para comenzar estos estudios desde cero. "Eso va a abrir la puerta para nuevos biomarcadores y herramientas de diagnóstico", dice Cruchaga.

Nuevos hallazgos

En su estudio publicado el 15 de julio en Nature Medicine, Cruchaga aprendió más sobre las proteínas que existen en niveles más altos de lo normal en personas con Alzheimer, Parkinson y demencia frontotemporal. Las dos últimas mostraron las mayores similitudes. El equipo de Cruchaga descubrió más sobre cómo funcionan las proteínas en las enfermedades en términos de producción de energía, respuesta inmunitaria, inflamación y degradación de proteínas.

"Ahora que hemos identificado esos mecanismos comunes, podríamos potencialmente identificar intervenciones que son comunes en todos esos [trastornos]", dice Cruchaga. Añade que espera que el trabajo pueda llevar a nuevos objetivos para tratamientos que se puedan probar en ensayos clínicos.

Cruchaga también está interesado en ver cómo se utilizarán los datos del GNPC en modelos que pueden predecir el impacto de varios factores de riesgo, así como la progresión de la enfermedad.

Un estudio separado publicado el 15 de julio en Nature Medicine usó datos del GNPC para definir cambios entre las proteínas en la sangre y el líquido cefalorraquídeo a medida que las personas envejecían con y sin neurodegeneración, lo que ayudó a detectar cambios más tempranos que ocurren antes de que la enfermedad comience clínicamente.

"Una vez que comienza el inicio clínico, vemos que esas personas 'envejecen' más rápido que aquellas que no tienen enfermedad", explica Cruchaga. 

Y un tercer informe publicado el mismo día en la misma revista usó datos del GNPC para identificar patrones de proteínas únicos en personas que portan la variante del gen APOE-e4, que está estrechamente vinculada al Alzheimer. El patrón podría predisponer a los portadores del gen a la neurodegeneración, pero probablemente no sea suficiente para conducir el desarrollo de la enfermedad por sí solo. Esto significa que posiblemente los factores ambientales, de estilo de vida y clínicos modificables determinen quién padece la enfermedad, según el informe.

A medida que la población mundial de personas de 65 años o más se expande, los casos de enfermedades cerebrales como la enfermedad de Alzheimer y Parkinson están en aumento y se espera que se dupliquen para el 2050, lo que enfatiza la necesidad de la base de datos y una investigación clínica sólida, dijo el GNPC en un comunicado.

El consorcio planea agregar aproximadamente 10,000 muestras más, expandiendo aún más el nuevo recurso.