Cuando una enfermedad rara altera la mediana edad: lo que los cuidadores necesitan saber

A lo largo de esta prueba, el esposo de Joanna, Stephen Maxwell, un cirujano torácico, se convirtió en su defensor y cuidador. A pesar de su experiencia médica, estaba sorprendido por la gravedad e imprevisibilidad de su condición, y a menudo tenía que intervenir durante las emergencias, a veces incluso educando al personal de la sala de emergencias que no estaba familiarizado con la enfermedad. La vida diaria de la pareja, el matrimonio y las rutinas familiares se vieron interrumpidas durante más de un año.

Ahora estabilizada con una terapia inyectable diaria llamada Yorvipath, Joanna, de 56 años, ha recuperado su energía. "Ella es una madre y terapeuta totalmente comprometida, y ha retomado su estilo de vida activo, todo lo cual pensamos que casi perdimos", dice Stephen.

Heather Kagel también encontró el lado positivo a pesar de un diagnóstico en la mitad de su vida. En el 2013, a los 45 años, a Kagel le diagnosticaron fibrosis pulmonar idiopática (FPI), la misma enfermedad que se llevó a su padre y a su abuelo. Después de una tos persistente, ella insistió en una radiografía de pecho que llevó a una tomografía computarizada y un diagnóstico confirmado. Aunque al principio se sintió abrumada, Kagel, ahora de 57 años y viviendo en Sackets Harbor, Nueva York, encontró fuerza a través de su familia y apoyo de la Fundación de Fibrosis Pulmonar, un grupo nacional que apoya a la comunidad de fibrosis pulmonar en general. Un trasplante de pulmón en el 2019 le ha dado más tiempo con su familia y amigos del que nunca pensó que tendría.

Su esposo, Rick Tidwell, quien se casó con ella después del diagnóstico, ha estado a su lado sin falta. "Le dije que no me iba a ir de su lado. Sabía que sería difícil, pero estábamos en esto juntos. Cuanto más aprendía sobre la FPI, más me daba cuenta de cuánto necesitaba a alguien a su lado, no solo en las visitas al médico sino en cada paso del camino".

Lo que los cuidadores necesitan saber

Cuando a un ser querido se le diagnostica una enfermedad poco frecuente, los cuidadores pueden sentirse abrumados, aislados e inseguros de a dónde acudir. Pero hay formas significativas de buscar ayuda, brindar apoyo y mantenerse involucrado.

Edúcate

Aprende todo lo que puedas sobre el diagnóstico de fuentes confiables como la Organización Nacional de Enfermedades Raras, Global Genes, EveryLife Foundation y fundaciones específicas de enfermedades. No dudes en hablar con médicos y especialistas, y recuerda, no hay preguntas tontas. "Entender la enfermedad te ayuda a abogar de manera más efectiva y anticipar desafíos físicos y emocionales", dice Pearlmutter.

Encuentra una comunidad de apoyo para enfermedades raras

Conéctate con organizaciones específicas de enfermedades que ofrecen grupos de apoyo, seminarios web y recursos para cuidadores. Únete a foros en internet y a grupos de Facebook para escuchar a otros cuidadores que están pasando por experiencias similares. Asiste a conferencias en persona o virtuales sobre la enfermedad "Asistir a una de las conferencias de esclerodermia fue realmente revelador", recuerda Jon Eastman. "Entras y ves a otros lidiando con esta enfermedad, y te das cuenta de que hay una comunidad, hay médicos expertos, se está realizando investigación para encontrar una cura. Hay esperanza. Definitivamente, tu perspectiva mejora".

Conéctate con especialistas en enfermedades raras

En un plazo de cinco años desde el diagnóstico de Mary Ann, los Eastman decidieron que era hora de dejar la cabaña de sus sueños que construyeron en Utah para mudarse a Delaware y estar más cerca de la Universidad Johns Hopkins, un centro médico de primer nivel para el cuidado de la esclerodermia. La mayoría de los médicos que se especializan en enfermedades raras están ubicados en centros médicos urbanos, en lugar de áreas suburbanas o rurales.

Cinco años después del diagnóstico de Mary Ann, los Eastman decidieron que era momento de abandonar la cabaña de sus sueños que habían construido en Utah.

Rosem Morton

"Las familias tienen la difícil elección de trabajar con médicos locales, que pueden no tener experiencia específica en su rara enfermedad, o recoger sus vidas y estar más cerca de los especialistas", dice Krueger. "Muchas familias también viajan largas distancias para ver a sus médicos y equipos de atención especializada, lo cual es otra opción".

Lucha por tu ser querido

Aprender sobre una enfermedad rara significa convertirte en el mejor defensor de tu ser querido. Ve a las citas médicas, ayuda a mantener un registro de los síntomas y pregunta sobre las últimas investigaciones y tratamientos experimentales. También tendrás que navegar por sistemas complejos como los beneficios del seguro de salud y los programas de asistencia al paciente, y podrías ayudarlos a involucrarse en registros de pacientes y consejos asesores de pacientes. En casos donde las opciones de tratamiento son limitadas, explorar y ayudarlos a navegar las opciones de investigación de ensayos clínicos puede ofrecer un camino hacia nuevas posibilidades. 

"Algunas personas permanecen en silencio porque les parece algo demasiado personal, o temen ser juzgadas. Pero lo que he descubierto, y lo que muchos defensores descubren, es que compartir tu historia puede ser increíblemente empoderador", dice Pearlmutter.

Proporciona apoyo

Dependiendo de la enfermedad, tu ser querido puede necesitar poca o ninguna asistencia, o puede que requiera cuidado rutinario durante todo el día. Esto puede incluir todo, desde administrar medicamentos y tareas médicas hasta ayudar con las actividades diarias, el transporte y hacerse cargo de las tareas del hogar como comprar comida y cocinar o hacer trabajos fuera de la casa. Stephen Maxwell recuerda estar en un eterno estado de alerta. "Debido a la naturaleza impredecible del hipoparatiroidismo, no había advertencia de cuándo podrían suceder las cosas, así que sentía que estaba en un estado de emergencia".

Lidiar con el costo emocional

Los cuidadores de personas con enfermedades raras experimentan altos niveles de estrés emocional, ansiedad, aislamiento y agotamiento. Pueden luchar con sentimientos de culpa, ira y tristeza por la vida que imaginaron. Es crucial que los cuidadores prioricen su propio bienestar mental y físico. "Conectar temprano con trabajadores sociales y grupos de apoyo puede aliviar el peso emocional y logístico de ser cuidador", dice Krueger. "Estos profesionales y grupos pueden ayudar a atravesar la confusión del sistema de atención médica y guiar a los cuidadores hacia el apoyo que necesitan".

Planificación proactiva

Stephen enfatiza que la naturaleza de las enfermedades raras puede ser impredecible, lo que hace crucial estar preparado para emergencias repentinas. Eso incluye tomar un papel activo en el manejo del trastorno, pero también poner en orden los asuntos, como los testamentos y un poder legal médico. "También es importante hablar abiertamente sobre la situación con tu familia", dice Stephen. "Nuestros hijos iban desde la escuela primaria hasta la universidad en ese momento, y estaban acostumbrados a que mamá fuera enérgica e involucrada en sus vidas, así que tuvimos que explicarles que las cosas iban a cambiar mientras ella se sometía al tratamiento".

Solicita la discapacidad

Si continuar trabajando a tiempo completo o parcial no es posible, solicitar discapacidad y cobrar el Seguro Social temprano puede ser un salvavidas. Solicitar un seguro de discapacidad puede ser un proceso complejo y a menudo frustrante para las familias, especialmente cuando se trata de un diagnóstico de una enfermedad rara. Es esencial entender que los beneficios del Seguro Social por discapacidad requieren un diagnóstico médico (los síntomas solos no son suficientes) y evidencia médica de tu proveedor de salud o para respaldar tu reclamo.

Muchas solicitudes iniciales son rechazadas, alrededor del 67%, a menudo porque los solicitantes no se dan cuenta de que pueden y deben obtener ayuda con el extenso papeleo.

«Hubiera sido fácil caer en la desesperación, pero para nosotros despertó un deseo de vivir al máximo y disfrutar cada momento», dice Jon Eastman.

Rosem Morton

Después de que su primera solicitud fue rechazada, los Eastman contrataron a un abogado para ayudarles con una solicitud de seguimiento. El Seguro Social le otorgó a Mary Ann todos los beneficios a pesar de que tenía 62 años en ese momento. Si se aprueba tu reclamación por discapacidad, el pago se calcula como si hubieras alcanzado la edad plena de jubilación (la edad en la que tienes derecho a recibir el 100% de tus beneficios en función de tu registro de ingresos).

"Aunque las oficinas de los médicos no siempre pueden estar equipadas para ayudar con la solicitud en sí, es crucial informar a tu médico de tu intención de solicitar para que puedan actualizar sus notas médicas y proporcionar cartas detalladas que describan tus limitaciones", dice la abogada Allison Bartlett, gerente sénior de programas de discapacidad en la Sociedad de la Enfermedad de Huntington de América en Nueva York. "Si te niegan, se recomienda encarecidamente que sigas con una apelación, a menudo con la ayuda de un abogado especializado en discapacidad del Seguro Social, ya que normalmente trabajan en base a contingencia, lo que significa que solo se les paga si tu caso gana".