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Dr. Elmer Huerta

 

10 cosas que debe saber sobre las pruebas genéticas —y la mastectomía preventiva

Conozca los riesgos, costos, efectividad y consecuencias.

Hizo noticias la famosa actriz Angelina Jolie recientemente cuando anunció que se había hecho una mastectomía doble preventiva. Pruebas genéticas indicaron que tenía un muy alto riesgo de cáncer de mama y de los ovarios. Aquí les respondo unas preguntas claves sobre las pruebas y los riesgos.

Mujer en ropa interior coloca su mano sobre su pecho.

Annette Bunch

P: Es nuestro médico de atención primaria la persona a quien debemos consultar acerca de las pruebas genéticas?

R: Sí, debemos expresarle claramente al médico de atención primaria que tenemos uno o más  familiares de primer grado con cáncer del seno, él o ella sabrá referirnos con un especialista en oncología. Se define como familiar de primer grado a la madre, padre, hermanos y hermanas. Las primas hermanas solo cuentan si es que también se tiene madre o hermanas con cáncer del seno.

P: ¿Qué pueden decirnos las pruebas genéticas?

R: Existen dos principales pruebas genéticas (en inglés) para saber si una persona tiene mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama: el BRCA1 y el BRCA2. Algunos centros también examinan la mutación del gen TP53 o PTEN. Estos genes son llamados genes supresores de cáncer, lo cual significa que son una especie de “frenos” naturales para que la persona no desarrolle cáncer. Cuando estos genes están mutados, pierden su capacidad de “frenar el cáncer” y la enfermedad se desarrolla. La prueba se hace analizando algunas células de la persona, estas células se pueden obtener de la saliva o de la sangre.

El resultado se informa especificando claramente si la prueba es negativa o positiva y en este último caso, se cuantifica el riesgo de padecer cáncer hasta los 70 años. En el caso de Angelina Jolie, su riesgo se cuantificó en 87%. Eso significa que ella tuvo un riesgo de 87% de tener cáncer antes de llegar a los 70 años. Las mujeres con mutaciones de los genes BRCA tienen también hasta un 50% de riesgo de desarrollar cáncer del ovario. Es por eso que muchas de ellas (Jolie acaba de anunciarlo) se operan para extraerse ambos ovarios.

P: ¿Quién debe y quién no debería considerar las pruebas genéticas?

R: La prueba genética solo debe ser hecha en mujeres con historia familiar de cáncer del seno. Según el University of Pittsburgh Medical Center, estas son las posibles combinaciones:

  • Dos o más familiares de primer grado con cáncer de mama.
  • Un familiar de primer grado y dos o más familiares de segundo o tercer grado con cáncer de mama.
  • Un familiar de primer grado con cáncer de mama antes de la edad de 45 años y otro pariente con cáncer de mama.
  • Un familiar de primer grado con cáncer de mama y uno o más familiares con cáncer de ovario.
  • Dos familiares de segundo o tercer grado con cáncer de mama y uno o más con cáncer de ovario.
  • Un familiar de segundo o tercer grado con cáncer de mama y dos o más con cáncer de ovario.
  • Tres o más familiares de segundo o tercer grado con cáncer de mama.
  • Un familiar de primer grado con cáncer de mama bilateral.
  • La presencia de una mutación BRCA1 o BRCA2.
  • La presencia de una mutación del gen TP53 o PTEN.
  • Historia de tratamiento de radiación torácica anterior (tal como para la enfermedad de Hodgkin) en mujeres menores de 30 años.

P: ¿Qué tan exactas son estas pruebas y cómo nos aseguramos de que las hagamos en el lugar correcto?

P: Las pruebas son muy exactas y son hechas por un solo laboratorio (Myriad Genetics) (en inglés), lo cual asegura que la calidad de la prueba es uniforme.

 

P: ¿Cuál es el costo promedio? ¿Cubre el seguro las pruebas genéticas?

R: La prueba cuesta entre $3,000 y $4,000 y es cubierta por los seguros médicos siempre y cuando la paciente demuestre que cae en el grupo de riesgo.

 

P: ¿Qué significa tener un riesgo alto? ¿Existe algún riesgo “normal”?

R: Tener un riesgo mayor significa que por alguna característica especial (fumar cigarrillos, tener el gen BRCA1 mutado o exponerse en demasía al sol, por ejemplo) la persona tiene mayor probabilidad estadística de desarrollar un cáncer, comparado con una persona que no cae en el riesgo. Es por eso que un estilo de vida saludable, disminuye, pero lamentablemente no elimina por completo, el riesgo de padecer un cáncer.

 

P: ¿Cubren los seguros de salud una mastectomía preventiva?

R: Sí, muchos seguros de salud cubren tanto las pruebas BRCA, la mastectomía y reconstrucción bilateral.

P: ¿En qué consiste la mastectomía bilateral?

R: En la mastectomía bilateral, el cirujano extirpa completamente los dos senos y prepara la zona operada para que pueda recibir en una segunda operación (generalmente 2 a 3 meses después), los implantes que reconstruirán los senos.

 

P: ¿Hay riesgos más allá de la cirugía? ¿Cuáles son?

R: Además de los riesgos de cualquier operación, problemas con la anestesia, sangrado, infecciones, el principal riesgo de una mastectomía bilateral es el psicológico. Siendo los senos una parte muy importante de la identidad femenina, las pacientes deben ser exhaustivamente evaluadas por el psiquiatra oncólogo.

 

P: ¿Esta cirugía elimina completamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama?

R: Lamentablemente esta cirugía no elimina en un 100 % la posibilidad de sufrir un cáncer del seno. Se sabe que la cirugía puede aun dejar aproximadamente un 5% de tejido mamario y en raros casos, algunas mujeres han desarrollado cáncer en ese tejido remanente.

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