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Pruebas genéticas para detectar el cáncer de mama y ovario Skip to content
 

Se recomiendan más pruebas para cáncer de seno, de ovario y otros tipos de cáncer relacionado con BRCA

Según los especialistas, las mujeres mayores y los sobrevivientes siguen beneficiándose de los exámenes de detección de mutaciones en genes.

Un doctor y su paciente

MONKEYBUSINESSIMAGES/GETTY IMAGES

In English | Más mujeres, entre ellas quienes sobrevivieron a cáncer de seno o de ovario y quienes tienen cierta ascendencia genética, podrían beneficiarse de pruebas genéticas para determinar su riesgo de padecer cáncer. Eso dice un grupo de expertos que desarrolla pautas para exámenes de detección para los médicos.

Hace mucho tiempo que este comité, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE.UU. (USPSTF), aconseja a los médicos de atención primaria sobre cuándo enviar a las mujeres a un consejero genético para hablar sobre la posibilidad de realizar exámenes para mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, los cuales están conectados a un aumento considerable del riesgo de tener cáncer de seno y de ovario antes de cumplir los 70 años.

En una actualización publicada en la revista Journal of the American Medical Association (en inglés), el grupo de trabajo expandió su recomendación existente —que los médicos deberían evaluar el riesgo de una mujer si tiene antecedentes familiares de cáncer relacionado con BRCA— para incluir dos grupos adicionales:

  • Las mujeres con antecedentes personales de cáncer relacionado con el gen BRCA, es decir, aquellas que ahora no tienen cáncer pero que anteriormente recibieron tratamiento para cáncer de seno, de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo.
  • Las mujeres que corren mayor riesgo debido a su ascendencia genética. Esto aplica principalmente a personas de ascendencia judía asquenazí, entre quienes 1 de cada 40 tienen una mutación de BRCA, en comparación con 1 de cada 500 personas en la población general de Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
Células del cáncer dividiéndose

ROYALTYSTOCKPHOTO/GETTY IMAGES

Conoce las cifras

• Cerca del 50% de las mujeres que tienen el gen BRCA1 o BRCA2 tendrán cáncer de seno antes de alcanzar los 70 años

• El 7% de las mujeres en la población general de Estados Unidos padecerán cáncer de seno antes de llegar a los 70 años

• Cerca del 50% de las mujeres que tienen el gen BRCA1 o BRCA2 tendrán cáncer de ovario antes de cumplir los 70 años

• Menos del 1% de las mujeres en la población general de Estados Unidos tendrán cáncer de ovario antes de alcanzar los 70 años

— Fuente: CDC

Los especialistas dicen que incluir a los sobrevivientes de cáncer es muy importante para los adultos mayores que recibieron tratamiento con buenos resultados para cáncer relacionado con BRCA antes de que las pruebas genéticas estuvieran disponibles a mediados de la década de 1990.

“Una de las cosas que veo muy comúnmente es que quienes tuvieron cáncer hace mucho tiempo sienten que esta información no es muy útil”, dice la oncóloga Susan Domchek, directora ejecutiva de Basser Center for BRCA en Penn Medicine, “pero sigue siendo importante”.

Las pruebas pueden ayudar a los sobrevivientes de cáncer porque las mutaciones de BRCA hacen que corran riesgo de padecer otros tipos de cáncer, incluidos los que tienden a surgir en la madurez de la vida. Según Domchek, una mujer que ahora tenga setenta y tantos años y cuyo tratamiento para cáncer de seno dio buenos resultados cuando tenía cuarenta y tantos, todavía podría correr un riesgo mayor de tener cáncer de ovario.

A esas mujeres, así como a quienes corren mayor riesgo debido a sus antecedentes familiares o su ascendencia genética, el asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si deberían tomar pasos como exámenes de detección de cáncer más frecuentes, medicamentos para reducir el riesgo o cirugía preventiva, como una mastectomía o la extirpación de los ovarios.


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Los exámenes además pueden ayudar a las familias. Debido a que las mutaciones de BRCA se heredan (alguien con una mutación de BRCA tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos), un examen con resultados positivos para un familiar puede advertir a sus parientes que podrían correr riesgo.

Según los especialistas, el asesoramiento genético es un primer paso importante que permite aprender más sobre los beneficios y las desventajas de las pruebas y los resultados que podrían obtener de la prueba. Los consejeros genéticos además están capacitados para ayudar a las personas a entender sus resultados en conjunto con factores como los antecedentes familiares.

“Los resultados de las pruebas de BRCA pueden ser complejos, y la ayuda de un consejero genético para interpretarlos es muy importante”, dice Douglas Owens, internista y presidente del USPSTF. Además, dice, los exámenes de detección no son adecuados para todos. Las mutaciones de BRCA representan solo del 5 al 10% de los casos de cáncer de seno y el 15% de los casos de cáncer de ovario. El USPSTF no recomienda ni exámenes de detección ni pruebas genéticas para quienes no tienen antecedentes personales o familiares de cáncer relacionado con BRCA u otros factores de riesgo como la ascendencia genética.

Por otra parte, ciertos grupos que se excluyeron de las pautas existentes también se benefician de las pruebas de BRCA, señala Domchek. Esto incluye pacientes de cáncer con un diagnóstico reciente o en fase terminal (saber si tienen una mutación de BRCA puede afectar el tratamiento que escojan), al igual que hombres con antecedentes familiares de cáncer de seno o de ovario. (Los hombres también tienen mutaciones de BRCA, que los hacen correr mayor riesgo de padecer cáncer de próstata y de mama, y pueden transmitírselas a sus hijos).

Los CDC recomiendan que a quienes les preocupa su riesgo de tener una mutación de BRCA comiencen por recopilar sus antecedentes familiares y hablar con su profesional médico. Las aseguradoras privadas a menudo cubrirán la prueba de BRCA cuando la recomienda un médico.

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