Skip to content
 

Lo que debes saber hoy sobre las pruebas genéticas para detectar el cáncer de mama

Según los expertos, hay nuevas razones para hacerse una prueba, como la identificación de nuevos genes que aumentan el riesgo.

Una mujer conversa con su doctora

GETTY IMAGES

In English

Los expertos afirman que las mujeres que hace años se enfrentaron a la decisión de someterse a una prueba genética para detectar el cáncer de mama quizás deban volver a hacerlo. Si bien las pruebas genéticas se han recomendado durante mucho tiempo para las mujeres que tienen antecedentes familiares cercanos de la enfermedad, ahora los expertos también recomiendan las pruebas a otras personas, como los sobrevivientes de cáncer de mama y de ovario y las mujeres que recientemente recibieron un diagnóstico de cáncer de mama.

Además, señalan que las mujeres que se hicieron una prueba genética antes del 2014 deberían considerar volver a hacerlo. Esto se debe a que las pruebas actuales son más exhaustivas, y en los últimos años los científicos han identificado otros genes vinculados al cáncer de mama.

Si bien una prueba genética no puede establecer con certeza si vas a tener cáncer, sí puede indicar la existencia de un mayor riesgo, lo que te permite tomar medidas para reducir ese riesgo o ser más diligente con respecto a las pruebas de detección. Si has recibido un diagnóstico de cáncer, saber si has heredado una mutación genética puede ayudarte a tomar decisiones en cuanto al tratamiento. También puede salvarles la vida a tus familiares.

¿Debes hacerte una prueba de detección de cáncer de mama?

Cada vez más expertos dicen que sí.

Un asesor genético te puede ayudar a evaluar el riesgo de cáncer de mama, analizar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas y ordenarte una prueba si decides hacértela. Puedes hacer una consulta en persona, por teléfono o por videollamada. La National Society of Genetic Counselors (en inglés) ofrece una base de datos que permite buscar información de más de 3,300 asesores genéticos.​

A pesar de que las pruebas genéticas son fáciles, están ampliamente disponibles y son menos costosas de lo que solían ser, los expertos señalan que hay muchos buenos candidatos para las pruebas que no han sido examinados.

“Como sociedad, lo que sabemos es que no estamos potenciando la cantidad de personas que se someten a la prueba y que se beneficiarían de ella”, advierte la Dra. Tuya Pal, genetista clínica y directora adjunta de disparidades médicas en materia de cáncer en Vanderbilt-Ingram Cancer Center en Nashville, Tennessee. “En este momento, 25 años después del descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2, consideramos que se han identificado tal vez el 20% de los adultos que los tienen. Esto significa que todavía quedan sin identificar muchas personas que corren un alto riesgo”.

El cáncer de mama es el segundo tipo de cáncer más común entre las mujeres en Estados Unidos (después del cáncer de piel) y la segunda causa principal de muerte por cáncer. En el 2021, se diagnosticarán alrededor de 281,550 nuevos casos de cáncer de mama invasivo en mujeres, según la American Cancer Society.


Ahorra un 25% el primer año cuando te unes a AARP con opción de renovación automática. Obtén acceso al momento a descuentos, programas, servicios y toda la información que necesitas para mejorar tu calidad de vida.


¿Quién debería hacerse la prueba?

No todos la necesitan. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan recopilar los antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario, y luego consultar con el médico para determinar si tienes un mayor riesgo y si es conveniente hacerte la prueba.

La mayoría de los expertos coinciden en que deberías hacerte la prueba si:

  • has recibido un diagnóstico de cáncer de ovario, de páncreas o de mama a una edad más temprana (en especial si se trata de un cáncer de mama triple negativo);
  • eres un hombre que ha recibido un diagnóstico de cáncer de mama, de páncreas o de próstata metastásico o de alto grado;
  • has recibido un diagnóstico de dos o más tipos de cáncer (incluido un segundo cáncer de mama);
  • eres de ascendencia judía asquenazí (cerca de 1 de cada 40 personas de ascendencia judía asquenazí en el país tiene mutaciones de BRCA1 o BRCA2, en comparación con alrededor de 1 de cada 400 mujeres en la población general);
  • tienes antecedentes familiares de una mutación hereditaria conocida;
  • tienes antecedentes familiares de cáncer de mama a una edad más temprana, más de un pariente del mismo lado de la familia que tiene cáncer de mama, o un miembro masculino de la familia con cáncer de mama, o
  • tienes un familiar cercano con antecedentes de cáncer de ovario, de páncreas o de próstata metastásico.

Si no te encuentras en ninguna de esas situaciones, de todos modos deberías considerar consultar con un asesor genético debido a que existen muchos otros factores que pueden aumentar el riesgo, según Joy Larsen Haidle, asesora genética y experta en cáncer de la National Society of Genetic Counselors.

Por ejemplo, con frecuencia se suele suponer que es necesario tener varios familiares con cáncer de mama para hacerse la prueba, pero las variantes del gen del cáncer de mama pueden causar otros tipos de cáncer, como el de páncreas, de próstata, de ovario y de colon. Según Larsen Haidle, “una vez que consideras todo esto, de pronto lo que parecía estar desconectado para la persona promedio se conecta a una misma causa”.

Otros candidatos para la prueba incluyen mujeres que recibieron tratamiento para el cáncer de mama, de ovario, de trompas de Falopio o del peritoneo, incluso si ya no tienen cáncer. Las pruebas pueden establecer si tienen un mayor riesgo de volver a tener cáncer y también si sus familiares están en riesgo, señala Larsen Haidle.

Posibles beneficios de la prueba después de haber recibido un diagnóstico

Si hace poco recibiste un diagnóstico de cáncer de mama, el médico te puede recomendar hacerte una prueba genética según tu edad en el momento del diagnóstico, tus antecedentes familiares, el tipo de cáncer de mama que tengas y otros factores.

​Sin embargo, algunas organizaciones, como la American Society of Breast Surgeons (en inglés),  dicen que las pruebas deben estar a disposición de todas las mujeres que reciben un diagnóstico de cáncer de mama —independientemente de los antecedentes familiares y el subtipo de cáncer— y cada vez más médicos ofrecen esta opción a sus pacientes. La prueba genética se sumaría a los resultados de la biopsia que revelan qué tipo de cáncer tienes o a una prueba de perfil tumoral para detectar ciertas mutaciones de las células tumorales.

Las pruebas genéticas pueden ser de utilidad cuando tú y tu proveedor de atención médica deben tomar decisiones sobre el tratamiento. Si necesitas quimioterapia, por ejemplo, los resultados de la prueba pueden ayudar a determinar a qué medicamentos específicos es más probable que responda el tumor. Además, las mujeres que tienen algunas mutaciones genéticas pueden beneficiarse de un nuevo tipo de medicamento llamado inhibidor de PARP. “Medicina personalizada: ese es verdaderamente el rumbo que estamos tomando”, señala Larsen Haidle.

Un resultado positivo de la prueba también puede influir en la decisión de una mujer sobre la intervención quirúrgica.

Veamos el caso de Ellen Rostker, de 59 años, quien reside en Ann Arbor, Míchigan. A fines del 2020, le diagnosticaron cáncer de mama en etapa 2 en el seno izquierdo. Tanto el oncólogo como el cirujano recomendaron que se hiciera una prueba genética antes de la intervención.

Después de recibir un resultado positivo de una mutación hereditaria, Rostker decidió someterse a una mastectomía bilateral en lugar de una lumpectomía como estrategia para ayudar a prevenir la recurrencia del cáncer. También se sometió a seis ciclos de quimioterapia y ahora ya no tiene cáncer.

“Estoy muy contenta de haberme hecho la prueba porque fue mucho más fácil tomar la decisión de operarme”, dice Rostker. 


Recibe contenido similar, suscríbete a nuestro Boletín


Por qué algunas mujeres deberían repetir la prueba

Antes del 2014, casi todas las pruebas genéticas para detectar cáncer de mama solo analizaban tres genes BRCA específicos. Desde hace algún tiempo se sabe que los genes BRCA1 y BRCA2 son los que comúnmente se vinculan al cáncer hereditario de mama y de ovario. En promedio, una mujer que tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidades de tener cáncer de mama antes de los 80 años (en inglés).

¿Qué ha cambiado?

“Ahora hacemos pruebas analíticas, lo que nos permite buscar muchos más genes”, indica Pal. “Se están identificando cada vez más genes que tienen importancia. Además, ahora podemos encontrar más mutaciones de los genes que ya conocemos”.

Además de los genes BRCA1 y BRCA2, los científicos identificaron cerca de una docena de otros genes de predisposición al cáncer de mama, como los genes ATM, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1, STK11 y PALB2. Si bien las variaciones de esos genes son menos comunes, también aumentan significativamente el riesgo de cáncer en las mujeres, y las mujeres que los tienen deberían considerar hacerse pruebas de detección más frecuentes o tomar otras medidas.

Susan Berger tiene 69 años y vive en Glencoe, Illinois. Ella sabe por experiencia propia lo importante que puede ser repetir la prueba. Recibió tratamiento para el cáncer de mama en 1997 y se hizo la prueba genética en el 2009. En ese momento, sintió alivio al saber que no tenía las mutaciones del gen BRCA.

Sin embargo, a principios de este año recibió una llamada de su hija adulta, quien estaba preocupada porque se acababa de enterar de que portaba una mutación del gen PALB2. Muchos expertos consideran que el gen PALB2 es el tercer gen más importante del cáncer de mama, después del BRCA1 y el BRCA2. Los estudios demuestran que una mutación del gen PALB2 (en inglés) aumenta el riesgo de cáncer entre un 52 y un 76%.

Berger se hizo otra prueba genética y descubrió que ella también tenía la mutación del gen PALB2. A raíz de esta información, en julio de 2021 se sometió a la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio para evitar contraer cáncer. También tiene planes de someterse a una mastectomía bilateral preventiva.

“Al ser sobreviviente de cáncer de mama desde hace 24 años y columnista de salud desde hace mucho tiempo, me sorprendió no saber nada sobre la mutación del PALB2 cuando supe que mi hija la tenía, a pesar de que se dio a conocer públicamente en el 2014”, explica Berger, quien escribió sobre el gen PALB2 para The New York Times y compartió su experiencia en varios programas nacionales de televisión. “Mi nuevo mantra es ‘el conocimiento es poder’”.

Una persona coloca un hisopo en un tubo de ensayo

GETTY IMAGES

Cómo se hace la prueba

Si tienes interés en hacerte una prueba genética, el médico de atención primaria te puede derivar a un asesor genético o tú mismo puedes buscar un asesor (en inglés). Los CDC recomiendan comenzar por el asesoramiento genético para ayudar a determinar tu nivel de riesgo y la mejor estrategia para la prueba.

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre o de saliva, y las pruebas de saliva o hisopado de las mejillas se pueden enviar por correo directamente a tu casa si te resulta más fácil, dice Larsen Haidle.

Ten en cuenta que las pruebas que indica un médico o un asesor genético suelen ser más exhaustivas que las que envían directamente al consumidor empresas como 23andMe, que solo buscan tres variantes específicas del gen BRCA, advierten Larsen Haidle y Pal.

Las compañías de seguros privadas y Medicare cubren el costo de las pruebas genéticas si cumples con ciertos criterios que varían según el proveedor. Incluso si no cumples los requisitos de la compañía de seguros, el costo de una prueba genética ha disminuido bastante durante la última década, dice Larsen Haidle, y algunos laboratorios ofrecen versiones de buena calidad por un gasto de bolsillo de alrededor de $250.

Una vez que recibas los resultados, es importante conversar sobre ellos con un genetista, un asesor genético o un médico que tenga conocimientos sobre genética. Te pueden ayudar a interpretar el informe y comprender mejor un posible aumento de riesgo.

Luego, habla con tu médico sobre los beneficios y los riesgos de las medidas que podrías tomar para protegerte, ya sea hacerte más pruebas de detección, tomar un medicamento como el tamoxifeno o adoptar una medida más seria, como una mastectomía.

Trata de recordar que si eres portador de una mutación heredada, eso no significa necesariamente que tendrás cáncer, dice el Dr. Douglas R. Stewart, investigador principal de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer.

“No entendemos por qué algunas personas tienen la enfermedad y otras no”, señala. “Podría haber otros genes, factores medioambientales, o tal vez sea solo cuestión de suerte”.

De cualquier manera, si tienes una mutación heredada deberías alertar a tus familiares sobre su posible riesgo, sugiere Pal. Tus hijos y tus hermanos tienen un 50% de posibilidades de tener la misma variante y, de ser así, hay un 50% de posibilidades de que la transmitan a sus hijos.

“A veces, la generación de los abuelos se siente un poco más nerviosa por imponer una carga a los hijos y a los nietos”, dice Larsen Haidle. “Trata de considerarlo como un regalo enriquecedor para ayudar a que tus familiares se mantengan saludables y reducir el riesgo de que el cáncer los tome por sorpresa”.

Michelle Crouch es una escritora colaboradora que ha cubierto temas de salud y finanzas personales para algunas de las principales publicaciones para consumidores del país. Su trabajo se publicó en Reader's Digest, Real Simple, Prevention, The Washington Post y The New York Times.