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¿Debes hacerte una prueba genética para detectar el cáncer de próstata?

Lo que los hombres deben saber sobre el examen.

Doctor mira un informe médico con un paciente.

Getty Images

In English | Se sabe desde hace más de dos décadas que un pequeño porcentaje de hombres con mutaciones en sus genes BRCA corren un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata, que es la segunda causa principal de muerte por cáncer en hombres, después del cáncer de pulmón.

Pero desde que los resultados de un estudio a gran escala publicado a principios de este año indicaron que el 17% —un porcentaje considerable— de los aproximadamente 3,600 hombres participantes en el ensayo tenían mutaciones en su ADN que posiblemente provocaron su cáncer de próstata, ha habido mucha confusión acerca del uso de las pruebas genéticas para detectar dichas variaciones. Aproximadamente el 31% de esas mutaciones se encuentran en los genes BRCA.

El Dr. Oliver Sartor, autor principal del estudio y oncólogo en el Tulane Cancer Center en Nueva Orleans, dice que espera que el estudio, publicado en la revista JAMA Oncology (en inglés) en febrero del 2019, motive un aumento en las pruebas genéticas para detectar el cáncer de próstata en hombres y promueva la creación de más tratamientos. "No temo que trataremos a demasiadas personas muy antes de lo debido", dice él, refiriéndose no solo a la prueba genética en particular sino también, principalmente, al largo debate sobre cuándo evaluar a los hombres, independientemente del método, para detectar el cáncer de próstata: un tipo de cáncer del que más hombres mueren sin saber que lo tienen, que los que fallecen a causa de él.


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El Dr. James Diamond, cirujano de la retina en la Facultad de Medicina de Tulane University en Nueva Orleans, fue diagnosticado con un tipo agresivo de cáncer de próstata en enero del 2016, a los 65 años, antes de que las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas para detectar mutaciones de la línea germinal, se usaran para el cáncer de próstata. Cuando sufrió una recurrencia en el 2009, temía por su vida porque no existía ningún tratamiento nuevo.

Pero su oncólogo mantuvo el cáncer de Diamond bajo control hasta poder hacerle la prueba para detectar mutaciones de la línea germinal en el 2012. Diamond tiene una mutación del gen BRCA2.

La prueba de la línea germinal en el caso de Diamond tuvo un beneficio doble. Pudo participar en un ensayo clínico para tratar su cáncer, y sus dos hijos pudieron hacerse la prueba para detectar la misma mutación. Ahora, un hijo que heredó la mutación se hace evaluaciones activamente desde una edad más temprana de la que hubiera iniciado de no ser por la prueba genética.

Según opina el Dr. James Mohler, subdirector de investigaciones traslacionales en el Roswell Park Comprehensive Cancer Center en Buffalo, Nueva York, "La razón principal por la que alguien debe hacerse una prueba genética es si se le ha diagnosticado un tipo agresivo de cáncer de próstata, o si tiene antecedentes familiares para que pueda aconsejar a sus hijos sobre la necesidad de detectarlo tempranamente".

En ciertos casos, hacerles pruebas genéticas a sus pacientes y realizar pruebas similares de tumores, denominadas pruebas somáticas, también puede guiar a los oncólogos a elaborar planes de tratamiento más eficaces.

Y los pacientes con ciertas mutaciones pueden responder a una quimioterapia mejor que a otra, o pueden cumplir con los requisitos para recibir tratamiento con nuevas terapias dirigidas que posiblemente prolonguen la vida, conocidas como inhibidores de PARP, que desencadenan una cascada de reacciones antitumorales.

Pero el Dr. Otis Brawley, profesor distinguido Bloomberg de oncología y epidemiología en Johns Hopkins University en Baltimore, advierte que los hombres no deben "obsesionarse" demasiado con los genes BRCA.

El hecho de que las pruebas den resultados positivos para una mutación de los genes BRCA no significa que la persona necesariamente desarrollará cáncer de próstata, señala él. "Es mucho más complicado de lo que se pueda pensar", dice Brawley, que también fungió como director médico y científico de la American Cancer Society.

Para comenzar, el gen es muy grande y puede tener varias mutaciones distintas. Algunas son más letales que otras y algunas no causan daño alguno.

Según Brawley, todo hombre que esté considerando someterse a pruebas genéticas para detectar mutaciones que causen cáncer de próstata "necesita pensar si él es el uno de cada 1,000 que se beneficiará de la prueba y salvará su vida, o si será uno de los 40 de cada 100 que se dañará al ser identificado como alguien que padece de cáncer de próstata y que no necesitaba saberlo".

Como resultado de realizarse pruebas para detectar un tipo de cáncer que puede desarrollarse tan lentamente que nunca acorta la esperanza de vida, los hombres pueden terminar haciéndose daño por las biopsias innecesarias que conllevan el riesgo de infección y sepsis, eso sin mencionar el dolor. También pueden desarrollar ansiedad y otros problemas de salud mental solo al pensar que padecen de cáncer, sin mencionar el posible sufrimiento por dificultades económicas y la discriminación por parte de las compañías de seguro, señala Brawley.

Una mutación del gen BRCA2 es el tipo más común que puede conllevar al desarrollo de cáncer de próstata. Si te haces la prueba y descubres que tienes dicha mutación, Mohler afirma que esto no debe ser motivo de gran preocupación. Tenerla, dice Mohler, "te hace un poquito más propenso a desarrollar cáncer de próstata; y si lo desarrollas, puede hacer que [el cáncer] sea un poco más agresivo".

Aquellos con una mutación del gen BRCA2, dice él, solo deben monitorearse más rigurosamente con una prueba de PSA anual (realizada a través de un análisis de sangre) y un examen anual de la próstata, y posiblemente comenzar las evaluaciones para detectar la enfermedad un poquito más temprano de lo que normalmente se sugiere, a los 35 o 40 años, señala él.

"Es muy difícil crear normas para todos en todo el espectro. Esto se debe a que, por ahora, el campo del cáncer de próstata se encuentra un poco retrasado en comparación con el del cáncer de mama", dice él.

Actualmente, las personas que según Mohler deberían realizarse la prueba genética son aquellas con fuertes antecedentes de cáncer de próstata en más de un familiar de primer grado (padres, hermanos plenos, hijos), o aquellas con un familiar que murió de cáncer de próstata, especialmente a una edad temprana, o las de ascendencia judía asquenazí. Si alguien padece de cáncer de próstata metastásico, o de un cáncer agresivo o de alto grado, entonces ellos también deben probablemente considerar hacerse la prueba genética.

"Las pruebas genéticas son muy complicadas y apenas estamos empezando a saber quiénes deben hacérselas y cómo se debería usar la información. Pero lo más importante es que necesitamos conocer si cualquier cambio en los tratamientos basado en las pruebas genéticas afectará la tasa de supervivencia del cáncer de próstata", dice Mohler.

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