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Exitos y desafìos del genoma a 10 años de su publicación

En la edición de Science de hoy diferentes expertos destacan los hitos y desafíos pendientes del Genoma Humano. El más optimista es Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, quien recuerda que cuando se publicó el genoma, en febrero de 2001, las dos revistas científicas incluyeron rostros de seres humanos en sus portadas. En esos momentos era más arte que ciencia, porque los resultados del genoma aún no habían sido aplicados en individuos, pero 10 años después ya se comienzan a ver logros importantes.

Cita por ejemplo lo ocurrido con Nic Wolker, un niño de 6 años que desarrolló una enfermedad inflamatoria que le produce múltiples fístulas intestinales, las que le hacen imposible comer normalmente. Tras numerosos test y más de 100 cirugías, los médicos solicitaron una secuencia de su genoma, encontrando una mutación que resultó estar asociada a su enfermedad. Tras un transplante de médula, Wolker se está recuperando y hasta come sólidos.

De la teoría a la práctica

Este caso, y otros que están apareciendo, documentan que "los una vez hipotéticos beneficios médicos de secuenciar el genoma están teniendo lugar a nivel clínico", dice Collins. En tanto Craig Venter, genetista que aceleró el proceso de secuenciación, destaca el abaratamiento y simplificación de la técnica. No obstante, enfatiza que tan importante como la calidad del material es el estado actual de nuestra habilidad para interpretar la secuencia del genoma.

"Aunque muchas compañías promueven genomas personales para la medicina o la vida diaria, se carece de una regulación que vele por la calidad y estandarización de la información".

Para el genetista Manuel Santos, de la Universidad Católica, a lo mejor no se ha cumplido toda la expectativa que la sociedad se hizo, pero desde el punto de vista científico ha sido un enorme avance.

La endocrinóloga y genetista de la Clínica Las Condes, Nacy Unanue, destaca que el proyecto del genoma humano nos ha permitido saber más de cómo somos y se han desarrollado bastantes técnicas de estudios genéticos asociadas al genoma, que antes no existían, como los llamados "microarray", que se han desarrollado desde 2004 y que permiten el estudio de muchas enfermedades a partir de una sola muestra sanguínea.

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