Diagnóstico equivocado: Qué hacer cuando su médico no sabe qué enfermedad padece

Tal fue el caso de Tom Hopper, en el Massachusetts General Hospital, se sometió a otra serie extensa de pruebas sin que se probara nada definitivo. Luego, un médico especializado en medicina interna, el Dr. Michael Barry, notó que tan pronto como Hopper cambiara de dieta líquida a la comida habitual del hospital, se enfermó. El Dr. Barry pasó una hora en la habitación de Hopper, preguntándole sobre el historial médico de su familia, incluso de dónde provenían sus ancestros.

Un examen de ADN confirmó la sospecha de Barry: Hopper tenía un marcador genético que lo hacía particularmente susceptible a la enfermedad celíaca, un trastorno autoinmune bastante común caracterizado por la incapacidad de absorber el gluten, a pesar de que los análisis de sangre anteriores habían resultado negativos. Esto, porque el análisis de sangre para discernir la enfermedad celíaca arroja resultados negativos en cerca del 10 % de los casos. "Para ese entonces, ya había visto una gran cantidad de médicos y seis especialistas del aparato digestivo —recuerda Hopper—,  "pero, aparentemente, ninguno entendió la importancia de evaluar mi dieta".

Hopper no es el único paciente que se ha beneficiado de los exámenes de ADN. En el National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano), su director científico, el Dr. Daniel Kastner, Ph.D., y su equipo de investigadores utilizan cada vez más las técnicas de secuencia del genoma humano para identificar nuevas enfermedades.

En 1999, Kastner y su equipo estudiaron a varias familias cuyos miembros sufrían los mismos síntomas de fiebres, dolores severos del abdomen y pecho, y erupciones en la piel. Con un análisis de ADN de su sangre, el equipo identificó mutaciones en un gen que causaba una serie de enfermedades inflamatorias anteriormente no diagnosticadas. Ni siquiera se encontraba en los textos médicos, y nadie tenía un nombre para la enfermedad", dice Kastner en la actualidad.

Desde entonces, con los avances adicionales en la genética humana, así como en la biología celular y molecular, no pasa una semana en que no descubramos otro gen o mutación asociado a alguna enfermedad. "Para el médico activo, que está extremadamente ocupado, mantenerse al tanto de este diluvio de información es como tratar de tomar agua de la manguera contra incendios", dice Kastner. "Hay demasiada información para asimilar".

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