Si la historia de Hopper le suena conocida, usted no es el único caso: 25 millones de estadounidenses padecen de enfermedades raras, muchas de las que no son diagnosticadas durante años, de acuerdo con las estadísticas compiladas por los National Institutes of Health (NIH, Institutos Nacionales de la Salud). Un estudio publicado por la Mayo Clinic (Clínica Mayo) encontró que no se halló la causa verdadera o se diagnosticó erróneamente el tipo de enfermedad en alrededor de un 20 % de los pacientes a quienes se les practicó autopsias, luego de fallecer en las unidades de cuidado intensivo. Un análisis sobre los errores en los diagnósticos, publicado en The Journal of the American Medical Association (revista de la Asociación Médica Estadounidense), sugiere que aproximadamente el 10 % de todas las muertes en los hospitales están asociadas a errores crasos en los diagnósticos. No sorprende que el costo sea alto: tan solo los pagos por demandas judiciales debido a errores en el diagnóstico suman más de $2.500 millones al año, según un análisis reciente del Johns Hopkins Hospital en Baltimore.

Una evaluación completa de su historial puede ayudar a los médicos a identificar su problema de salud. — Dan Page
Pero el costo financiero no es nada en comparación con las consecuencias emocionales y físicas. Los pacientes que tardan años en conseguir un diagnóstico a menudo son "desastres médicos", según el doctor William Gahl, Ph.D., director del Undiagnosed Diseases Program (Programa de Enfermedades no Diagnosticadas) de los NIH, fundado en mayo del 2008 con el propósito de estudiar algunos de los casos médicos más difíciles de diagnosticar. "Pueden recibir diagnósticos basados en resultados de laboratorio erróneos que conducen a tratamientos inapropiados o hasta perjudiciales", explica. "Y vivir durante años sin un diagnóstico puede crear todo tipo de complicaciones. Las personas vienen a nosotros con cirugías innecesarias, fracturas por compresión y osteoporosis a causa de medicamentos esteroides".
El problema es complejo. No tan solo se trata de que algunas enfermedades se parecen a otras, sino que los médicos a veces no tienen ni el tiempo ni la pericia para llegar a un diagnóstico definitivo. Esto puede ocurrir, particularmente, cuando un paciente tiene un trastorno raro o una enfermedad con síntomas inusuales, dice la doctora Lisa Sanders, profesora de medicina de Yale Univesity (Universidad de Yale), quien escribe la columna Diagnosis (diagnósticos) en The New York Times Magazine. La buena noticia es que los pacientes pueden hacer mucho para ayudar a sus médicos a llegar antes a un diagnóstico acertado.
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